從人類遺傳系統發生樹看我的遠祖祖先
What my DNA tell about my ancient ancestry
October, 2016, 李成奎
(I) 檢驗機構My DNA is tested by:
(a) In the USA (since 2010), Source/reference: http://www.dnaancestryproject.com
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(b) In Taiwan (since 2016), Mackay Memorial Hospital 馬偕醫院
(II) 現代智人(Homo sapiens sapiens)
資料顯示, 現在活在地球上的人類的祖先,現代智人(Homo sapiens sapiens), 起源於東非洲,大約在150,000年前自東非向外地移殖, 大體來說,在約60,000年前成功地走出東非洲,先北上渡過海峽到中東地區, 再到中央亞細亞, 再分佈移拓到全世界. 到今天, 人類的血緣遺傳系統已經演化成數十個單倍群(Haplogroups) (即血緣上的亞(族)群). 也就是說,一棵人類血緣(族群)系統樹 (Phylogenetic Tree, 亦稱血緣(族群)系統發生樹,或樹枝狀遺傳演化關係圖),已經生長出數十條支幹,每一條支幹 (即每一個Haplogroup單倍群 (血緣上的亞(族)群)) 採用 [英文字母及阿拉伯數字] 命名之,其中的例子如 (Haplogroup L3, (L3亞(族)群)), (Haplogroup R1a, (R1a亞(族)群)), (Haplogroup M, (M亞(族)群)) 等等, 其中的英文大寫字母表示主血緣(族)群, 阿拉伯數字及小寫字母表示亞血緣(族)群.
(III) 我屬於I belong to:
我的父系遠祖屬Y-DNA Haplogroup R1a (亞(族)群), 母系遠祖屬 mtDNA Haplogroup M7b1a1 (亞(族)群).
(IV) 我的母系血緣My matrilineal ancestry (mtDNA)
我的粒線體 mtDNA 血緣是屬於 M 血緣的亞血緣 M7b1a1。為什麼 M 血緣 會演變成 M7 血緣，且後面有這些字母數字？當粒線體 mtDNA 發生突變後，某些突變 會因為演化的篩選 (evolution) 而保留下來，傳承給後代子嗣。其他的突變繼續發生，在演化過程中 (evolution) 保留(經子嗣留存)或移除(無子嗣傳承)該突變，進而形成不同的粒線體 mtDNA 血緣。 藉由研究不同個體間粒線體 mtDNA 血緣的相互關係，可看出粒線體 mtDNA 上因鹼基變異的相對分布 (將相同與相異的鹼基變異分類後，得出粒線體 mtDNA 鹼基變異發生的時間序列關係)，將其連結、展開成為一張帶有時間、空間發展軌跡與意涵的粒線體 mtDNA 樹枝狀遺傳演化關係圖。
綜而言之，粒線體 mtDNA 演化樹根源自非洲，其主幹單倍群 L (haplogroup L) 在非洲分枝形成單倍群 L3 ( haplogroup L3)，而 L3 分枝在東北非洲離開非洲，在中東地區進而演化成 M 及 N 兩分枝，其中 M 分枝只有在亞洲可見到，而 N 分枝則於 亞洲及歐洲均有分布。
綜上所述，我的粒線體 mtDNA 血緣 M7b1a1 根源自東非的 L3 單倍群，在距今約 六萬年前，帶有 L3 血緣的人們進入中東，在中東演化出 M 血緣，M 血緣在四萬八千 年前於東亞演化成 M7 血緣，然後 M7 血緣繼續向四方遷移進入東南亞、東亞東南、東北亞以及南亞等地。根據國外與馬偕醫院粒線體 mtDNA 資料庫的資料推論，我的母系血緣 M7b1a1，最早來自東亞南方或東南亞島嶼族群，來台後可能成為台灣平埔族的母系血緣之一。
(V) 我的父系血緣My patrilineal ancestry (Y-DNA)
在亞洲地區的男性華人中，O 單倍群是最主要的 Y 染色體單倍群，其下游分支 型有 O1、O2 和 O3 三個單倍群，散布於東亞、東北亞、東南亞等地區。而相較於 O 單倍群在東亞地區的高頻率分布，我屬於東亞地區中比較少見的 R1a 單倍族群。 R 單倍群為印歐語系的祖先血緣。其分支型 R1a 單倍群主要分布在東歐、中亞和南亞，R1b 單倍群主要分布在西歐、撒哈拉以南的非洲中部、西亞及中亞等地區，R2 單倍群主要分布於南亞地區。
根據美國檢驗結果所提供的報告顯示，我的父系血緣屬於 R1a 單倍群(美國報告的 Y-SNP 結果，可能可以針對下游分支型的 SNP 再作進一步的檢驗分析)。Mackay Memorial Hospital將美國報告中提供的 Y-STR 資料與馬偕資料庫比對，篩選出相對應的 16 個 Y-STR 並進行分析，發現我的父系血緣與資料庫中來自台灣高屏地區的一位西拉雅族人非常相似，而該西拉雅族人屬於 R1a 單倍群的下游分支型 R1a1a。由此可以推論我的祖先可能為自中亞發展成 R1a 單倍群之後，其中一個 分支經遷徙至亞洲大陸並演化為後續分支群，之後遷徙來到台灣居住。
(VI) 體染色體的組織抗原 (HLA-A、HLA-B 及 HLA-DRB1) 等位基因型
人類的組織抗原是由第六對體染色體所決定的。人類共有二十三對染色體，其中 二十二對為體染色體，第二十三對為性染色體(可以決定性別)。人類的染色體有一個 特性，為成對存在，就是在精卵結合時，父親與母親各貢獻一對染色體中之一條染色 體，配對後形成受精卵，因此小孩子細胞中的遺傳組成，父親與母親是各貢獻一半的。
人類的組織抗原是一組非常有趣的遺傳物質。一般人會聽過組織抗原，是藉由 骨髓移植、器官移植、臍帶血移植等才聽過這個名詞。組織抗原就好像是我們出門時 見到不認識的人會掏出來介紹自己的名片：我這個人在哪裡任職、在哪個協會中擔任會員、我是多重要的一個人(董事長、總經理等等)。當外來病菌侵入到我們的體內， 它所碰到的第一道防線就是被我們細胞上的組織抗原來比較：這傢伙究竟是否我族類？ 如果並非我族類，則號召身體內的第一線免疫細胞開始進行砍殺的動作。所以當我們 在做器官移植的時候，組織抗原配對就是一件非常重要的步驟。如果外來器官上的組織抗原與接受者的組織抗原不相合，就算是接受者身上移植了一個健康的器官，未來也會被接受者的免疫系統排斥而無法發揮正常功能。
正因為組織抗原對我們身體抵禦外侮是這麼重要的一線關卡，可想而知它必須非常的多樣化才能對付外面環境多樣病原的挑戰。確實，組織抗原系統也的確發展出特殊的演化方式以增加其多樣性：染色體重組。以這次 Mackay Memorial Hospital血緣檢查我的組織抗原項目而言，共檢查三個組織抗原的基因座，分別為：A、B、DRB1，目前在國際組織抗原的研究紀錄中，每個基因座各有超過數百個等位基因，每個等位基因的起源或許不同，但藉著染色體重組，來源不同的等位基因得以重新組合構成新的單倍型(haplotype)，幫助 個體對抗外來病原的侵入。因此，我們可以藉由組織抗原的基因來源(每個大種族： 非洲人、歐洲人、亞洲人，有其主要分布的基因)，及可能的單倍型組合(也許組織抗原基因是屬於亞洲人的等位基因，但是每個地區的族群體內會有特殊的組織抗原 組合方式以對抗當地特有的病原)來判斷我除了直接的父母系血緣之外的祖先血緣。 因此，若我的祖先中曾經有外地人，就很有可能會在組織抗原的組成中留下片羽鴻爪， 但是也有可能不會，純粹根據我的祖先在產生生殖細胞(精子或卵)時，染色體重組的 機率。Mackay Memorial Hospital本次血緣檢查組織抗原，得到兩個 A 基因、兩個 B 基因，及兩個 DRB1 基因 共六個基因的結果,以此尋找這六個基因的起源地是哪裡，來推測我的 祖先中是否有外地人？ 根據 HLA 的結果，我可能有台灣平埔族 (西拉雅族) 與百越族的血緣.
Note from writer:
Now I start to think that I am a 平埔族 了. Well, actually we the humans today are all mix-blood. The question is how much, or what percentage of my blood belong to which race (i.e., ancestors). From my DNA, I or we the Taiwanese are much closer to the southeast Asians such as Vietnamese, Thais, 百越, etc., not the north Chinese. This findings are 林媽利’s contributions.
